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Einführung in das fragile X -

Das Fragile-X-Syndrom (FXS) oder Martin-Bell-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Lernen, das Verhalten, das Aussehen und den allgemeinen Gesundheitszustand eines Menschen beeinträchtigt.

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Nicht so häufig -

FXS ist schwer zu diagnostizieren, daher ist nicht ganz klar, wie viele Menschen weltweit von dieser Krankheit betroffen sind. Wir wissen jedoch, dass es ungewöhnlich ist.

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Grobe Schätzungen -

Tatsächlich ist schätzungsweise nur eine von 8.000 bis 11.000 Frauen und einer von 4.000 bis 7.000 Männern vom Fragilen-X-Syndrom betroffen.

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Symptome -

Bei Menschen, die mit dem Fragilen-X-Syndrom geboren werden, treten die ersten Symptome in der Regel im Alter von zwei Jahren auf. Es gibt bestimmte Dinge, auf die Eltern achten können.

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Entwicklungsstörungen - Ein wichtiges Symptom von FXS sind Entwicklungsprobleme. Ein Kind mit dieser Erkrankung hat möglicherweise mehr Probleme beim Sitzen, Krabbeln oder Laufen als andere Kinder in seinem Alter.

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Sprache und Sprechen -

FXS-Kleinkinder können auch Probleme mit der Sprache und dem Sprechen haben oder Symptome sozialer Ängste zeigen, wie z. B. mit den Händen zu wedeln oder den Blickkontakt zu vermeiden.

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Symptome in älteren Kindern -

Wenn das Kind älter wird, können weitere Symptome auftreten. Dazu können Wutausbrüche, schlechte Impulskontrolle und zwanghaftes Verhalten gehören.

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Autismus -

Bei Kindern mit dem Fragilen-X-Syndrom ist die Wahrscheinlichkeit, an Autismus zu erkranken, höher als bei Kindern ohne diese Krankheit. In der Tat kann FXS manchmal Autismus verursachen.

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Fragiles-X-Syndrom und Autismus - Ein Kind, das sowohl an Fragilem-X-Syndrom als auch an Autismus leidet, hat mit größerer Wahrscheinlichkeit Krampfanfälle, Schlafstörungen und Verhaltensauffälligkeiten, und es benötigt wahrscheinlich mehr Medikamente.

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Körperliche Syntome -

Es gibt auch bestimmte körperliche Symptome von FXS. Dazu gehören (aber nicht nur): ein langes, schmales Gesicht, schielende oder träge Augen und große Ohren.

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Auslöser - "Was ist eigentlich die Ursache des fragilen X-Syndroms?", hören wir Sie fragen. FXS wird durch Veränderungen im FMR1-Gen verursacht.

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Das FMR1-Gen -

Das FMR1-Gen ist für die Produktion von FMRP verantwortlich, einem Protein, das für die Entwicklung des Gehirns zuständig ist.

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Jungen und Mädchen -

Kinder mit FXS bilden entweder zu wenig oder gar kein Protein. Sowohl Jungen als auch Mädchen können betroffen sein, obwohl Mädchen oft weniger Symptome zeigen.

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Eine Besonderheit -

Interessanterweise bedeutet die Tatsache, dass das Fragile-X-Syndrom genetisch bedingt ist, nicht immer, dass es in Familien vorkommt. Entscheidend ist die Größe des FMR1-Gens, die von Mensch zu Mensch unterschiedlich sein kann.

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Tritt nicht immer in Familien auf -

Das bedeutet, dass sich das Gen über Generationen hinweg immer weiter ausbreiten kann, und bei manchen Menschen mit FXS gibt es keine familiäre Vorbelastung mit der Krankheit.

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Diagnose -

Was die Diagnose betrifft, so können bereits während der Schwangerschaft Tests durchgeführt werden, um festzustellen, ob ein Baby mit dem Fragilen-X-Syndrom geboren wird.

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Nach der Geburt des Kindes -

Für Eltern, die sich Sorgen machen, dass ihr Kind gefährdet sein könnte, und nicht auf Symptome warten wollen, kann der Arzt auch einen Bluttest nach der Geburt des Kindes durchführen.

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Behandlung -

Leider gibt es keine Heilung für FXS, aber es gibt durchaus Behandlungen, die Kindern helfen können, die Symptome ihrer Erkrankung zu bewältigen.

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Bildung -

So gibt es zum Beispiel spezielle Bildungsprogramme für Kinder mit FXS, die ihnen helfen können, erfolgreicher zu lernen. Es gibt auch Logopädie und Sprachtherapie.

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Beschäftigungstherapie -

Eine Beschäftigungstherapie kann Kindern bei alltäglichen Aufgaben helfen, während Medikamente helfen können, Anfälle zu verhindern und ADS-Symptome, wie Hyperaktivität, zu kontrollieren.

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Früh anfangen -

Im Allgemeinen gilt: Je früher man mit der Behandlung beginnt, desto besser. Die Eltern sollten mit Ärzten, Lehrern und Therapeuten zusammenarbeiten, um ein Behandlungsprogramm zu erstellen.

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Ausblick -

Was die Aussichten betrifft, so ist FXS nicht lebensbedrohlich. Die Lebenserwartung von Menschen mit dieser Krankheit ist ungefähr die gleiche wie die von Menschen ohne diese Krankheit.

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Glückliches Leben -

In der Tat sind viele Menschen mit dem Fragilen-X-Syndrom in der Lage, aus eigener Kraft ein erfolgreiches und fruchtbares Leben zu führen.

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Unabhängigkeit -

Viele können zur Schule gehen, sich unterhalten, Bücher lesen, Neues lernen und Aufgaben selbständig oder mit minimaler Hilfe erledigen.

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Unterstützung -

Wenn Sie, aus welchen Gründen auch immer, mehr über Fragiles-X-Syndrom erfahren möchten, sollten Sie sich einer Selbsthilfegruppe anschließen.

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National Fragile X Foundation -

Es gibt auch Organisationen wie die National Fragile X Foundation, an die Sie sich wenden können, um weitere Ratschläge und Ressourcen zu erhalten.

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Websiten -

Für Eltern, die vor kurzem entdeckt haben, dass ihr Kind an FXS leidet, gibt es zahlreiche Websites, die gute Ratschläge für die Pflege geben.

Quellen: (National Today) (WebMD)

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